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染色体异常有哪些危害

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染色体异常有哪些危害

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朱欣佚
朱欣佚 东南大学附属中大医院 副主任医师
染色体异常会导致胎儿出现先天性畸形,对胎儿的身材、相貌、大脑发育、精神情况都会出现影响,对于患儿和家庭来说都是致命的打击。染色体异常常会发生以下病症:1.唐氏综合征。患儿主要表现为眼角上扬、两眼距离比较远等症状,孕妇在怀孕期间必须要进行唐筛检测来预防。如果是高龄孕妇,建议进行无创DNA检测,准确率更高。2.爱德华氏综合征。临床上常称为18三体综合征,患儿主要表现为唇裂、连指、鼻尖朝上等症状,多数患儿还伴有心脏、肾脏等异常。出现这种情况患儿基本不会活过一周岁,即使超过一周岁,也会伴有智力障碍。

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推荐 受精卵染色体异常是什么原因

受精卵染色体异常可能由遗传因素、母体年龄过大、辐射或化学物质暴露、病毒感染等原因引起,可通过基因检测、胚胎筛查、药物治疗、辅助生殖技术等方式干预。

1. 遗传因素

父母任何一方存在染色体平衡易位等异常时,可能导致受精卵染色体结构异常。建议有家族遗传病史者进行孕前基因检测,必要时选择胚胎植入前遗传学诊断技术。

2. 母体年龄

女性超过35岁后卵子质量下降,减数分裂错误概率增加,易导致21三体等数目异常。高龄孕妇应进行产前筛查,可遵医嘱使用辅酶Q10等改善卵子质量的药物。

3. 环境致畸

长期接触电离辐射、苯类化合物等致畸物质会影响染色体复制。备孕期间需避免接触有毒有害物质,必要时使用抗氧化剂如维生素E进行防护。

4. 病原体感染

风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰胚胎细胞分裂。孕前建议接种疫苗,感染后需在医生指导下使用更昔洛韦等抗病毒药物。

备孕夫妇应保持规律作息,补充叶酸等营养素,避免吸烟饮酒等不良习惯,定期进行孕前检查以降低风险。

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