健康知道
女婴先天性肾上腺症状通常与先天性肾上腺皮质增生症有关，主要表现为外生殖器异常、电解质紊乱、呕吐、脱水等。该病主要由21-羟化酶缺乏等基因缺陷导致，需通过新生儿筛查或激素检测确诊。建议家长及时就医，避免延误治疗。
1. 外生殖器异常
女性患儿可能出现阴蒂肥大、阴唇融合等男性化表现，与雄激素分泌过多有关。此类症状在出生时即可发现，需通过染色体核型分析及激素水平检测明确诊断。治疗上需遵医嘱使用氢化可的松片、醋酸可的松片等糖皮质激素替代药物，必要时进行外生殖器整形手术。
2. 电解质紊乱
患儿可能因醛固酮合成障碍导致低钠高钾血症，表现为喂养困难、嗜睡或抽搐。需通过血液生化检查评估电解质水平，急性期需静脉补充氯化钠注射液，长期治疗可口服氟氢可的松片调节电解质平衡。家长需定期监测患儿血钠、血钾指标。
3. 呕吐脱水
盐丢失型患儿常在出生后1-4周出现顽固性呕吐、体重下降及脱水，严重时可引发休克。这种情况需紧急就医，通过静脉补液纠正脱水，并开始糖皮质激素替代治疗。家长应注意观察患儿尿量及皮肤弹性变化。
4. 生长加速
未经治疗的患儿可能出现早期生长过速但最终身高偏矮，与雄激素促进骨骼提前闭合有关。需定期监测身高体重曲线，通过调整氢化可的松剂量抑制雄激素过量分泌。必要时可联合生长激素注射液干预。
5. 皮肤色素沉着
部分患儿因促肾上腺皮质激素代偿性增高，出现皮肤皱褶处明显色素沉着。这种情况提示激素替代剂量不足，需复查17-羟孕酮水平并调整醋酸可的松片用量。日常需避免阳光直射加重色素沉着。
确诊先天性肾上腺皮质增生症的女婴需终身接受激素替代治疗，家长应严格遵医嘱用药并定期复查激素水平。日常生活中注意预防感染，避免应激事件诱发肾上腺危象。建议记录患儿生长发育曲线，每3-6个月复查骨龄及电解质。喂养时适当增加食盐摄入，出现呕吐、精神差等症状需立即就医。
