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如何诊断和筛查遗传代谢性疾病

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如何诊断和筛查遗传代谢性疾病

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周玮琰
周玮琰 山东省立医院 副主任医师
遗传代谢性疾病主要做的是实验室检查和特殊产物的检测和基因检测。这样对遗传代谢性疾病诊断是一个很好的办法。我们在新生儿时是要做两病筛查,包括:pKu和甲低筛查。当然如果孩子出现不明原因的喂养困难、黄疸或频繁呕吐、肝功能异常或酸中毒表现,同时又出现运动、智力倒退,就一定要去做遗传代谢病的筛查。如果早期发现还可以有挽救机会。

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推荐 宝宝白天体温正常晚上发烧是怎么回事

宝宝白天体温正常晚上发烧可能由生理性因素、感染性疾病、免疫反应、环境因素等原因引起。

1、生理性因素:

可能与活动后体温波动有关,通常无需特殊治疗,家长需注意监测体温变化并保持适当饮水。

2、感染性疾病:

可能与呼吸道感染、尿路感染等因素有关,通常表现为咳嗽、精神不振等症状。建议家长及时就医,可遵医嘱使用布洛芬混悬液、对乙酰氨基酚滴剂、阿莫西林颗粒等药物。

3、免疫反应:

可能与疫苗接种后反应有关,通常表现为低热、局部红肿等症状。家长需观察体温变化,必要时使用物理降温。

4、环境因素:

可能与夜间保暖过度有关,建议家长调整室温至适宜范围,避免过度包裹导致体温升高。

建议家长记录发热规律,避免自行用药,若反复出现夜间发热或伴随其他症状应及时就医检查。

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