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新生儿遗传病筛查项目有哪些

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新生儿遗传病筛查项目有哪些

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周冬
周冬 山东大学齐鲁医院 副主任医师

新生儿遗传病筛查项目主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。

1、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致氨基酸代谢异常,需通过足跟血检测血苯丙氨酸浓度,确诊后需终身低苯丙氨酸饮食治疗。

2、甲状腺功能减低

甲状腺激素合成不足影响智力发育,筛查促甲状腺激素水平异常需立即补充左甲状腺素钠,延误治疗可导致呆小症。

3、G6PD缺乏症

红细胞酶缺陷引发溶血性贫血,通过检测酶活性确诊,患儿须避免接触蚕豆、樟脑丸等氧化性物质。

4、肾上腺皮质增生

21-羟化酶缺陷导致皮质激素合成障碍,表现为电解质紊乱及外生殖器畸形,需糖皮质激素替代治疗。

建议家长在新生儿出生72小时后配合完成足跟血采集,筛查异常结果需在1个月内复查确诊,及早干预可避免不可逆损伤。

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坐月子期间感冒发烧头疼头晕可通过多饮水休息、物理降温、药物干预、及时就医等方式缓解。通常由免疫力下降、环境温度不适、病毒感染、产后并发症等原因引起。

1、多饮水休息

产妇需保证每日2000毫升温水摄入,卧床休息时保持头部抬高15度,家属应协助减少哺乳外活动。

2、物理降温

体温低于38.5℃时采用温水擦浴,重点擦拭颈部腋窝腹股沟,避免酒精擦拭。可配合退热贴使用。

3、药物干预

对乙酰氨基酚、布洛芬、连花清瘟胶囊等药物可遵医嘱使用。哺乳期用药需明确药物半衰期,用药后4小时内避免哺乳。

4、及时就医

持续高热超过3天或出现意识模糊、抽搐等症状,需排除产褥感染、乳腺炎等并发症,急诊查血常规及C反应蛋白。

保持居室通风但避免直吹,饮食选择小米粥、百合羹等易消化食物,哺乳前后清洁双手及乳头。

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