健康知道
夫妻双方均为地中海贫血患者生育后代时，子女有较高概率遗传该疾病，可能出现轻型、中间型或重型地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。
若父母双方均为同型地中海贫血基因携带者，子女有25%概率为健康者，50%概率成为携带者，25%概率患病。轻型患者可能仅表现为轻度贫血或无症状，中间型患者可能出现中度贫血、脾肿大等症状，重型患者则需定期输血或进行造血干细胞移植。妊娠期间需通过绒毛取样、羊水穿刺等产前诊断技术评估胎儿健康状况。
少数情况下，若父母携带不同类型的地贫基因或存在基因修饰因素，子女临床表现可能有所差异。部分罕见基因突变组合可能导致非典型症状，如血红蛋白H病或胎儿水肿综合征。这类情况需结合基因检测结果进行个体化风险评估。
建议备孕前进行地中海贫血基因检测，明确双方基因突变类型。孕期需在血液科和产科共同监护下，定期监测血红蛋白水平和胎儿发育情况。新生儿出生后应进行脐带血筛查，确诊后及时制定随访计划。日常需注意预防感染，避免使用氧化性药物，保证均衡营养摄入。
